Комплексное геномное профилирование Foundation One

Обновлено: 24 мая 2022
2638

Создание геномного профиля злокачественной опухоли для персонализированной терапии. Высокая точность, полный охват мутаций и лечение с максимальным результатом

Объявляем о запуске новой услуги - геномное тестирование опухоли методом секвенирования нового поколения (NGS), которое выполняется в лаборатории фармкомпании Roche в Германии, г. Пензберг (крупнейший биотехнологический центр в Европе).

Геномный тест Foundation One – это способ определения персональных рисков (генетических мутаций) и выявление способа управления ими. Это – комплексное геномное профилирование для индивидуального подбора противоопухолевой терапии.

Лечение сможет подстраиваться под уникальные характеристики опухоли у конкретного пациента. Комплексное геномное тестирование с возможностью оценки ответа на терапию на генном уровне даст онкологу надежный инструмент для выбора персонализированного лечения – таргетной или иммунотерапии.

Кому необходимо геномное тестирование?

 Комплексное геномное профилирование Foundation One поможет:
  • В сложных случаях, когда исчерпаны возможности стандартного лечения;
  • При редких видах рака;
  • При солидных опухолях с широкими возможностями таргетной терапии (рак легких, меланома, рак молочной железы).
Геномное тестирование поможет найти редкие мутации и персонализировать подход к лечению каждого конкретного пациента.

геномное-тестирование-опухоли-foundation-one


Как выполняется тест Foundation One?

  1. Проводится анализ 4-х основных классов геномных изменений в 324 генах, релевантных для злокачественных опухолей.
  2. Используется секвенирование нового поколения ДНК и РНК для чувствительной детекции транслокаций и слияний;
  3. Геномный тест выполняется во внешней лаборатории Foundation Medicine Inc./Foundation Medicine Germany GmbH в Германии.

Какие преимущества предоставляет геномное тестирование?

  1. Результаты комплексного геномного профилирования предоставляются в виде отчета. Они помогут лечащему врачу найти и назначить персонализированную терапию, которая даст максимально возможный результат. 
  2. Выявленные геномные изменения и данные по биомаркерам могут помочь выбрать лечение off-label, которое не применяется при данном виде опухоли в рутинной практике, но при наличии мутаций может иметь положительный эффект.
  3. Подобрать активные клинические исследования, подходящие под геномный профиль пациента.

Стоимость и сроки выполнения тестирования Foundation One:

Комплексное геномное секвенирование Foundation One стоит 375 тысяч рублей. Срок выполнения - примерно 30-35 дней с момента вашего визита в клинику:
  • 7 дней занимает получение разрешение Росздравнадзора и доставка биоматериала в Германию;
  • 14 дней длится само тестирование;
  • 7-10 дней уходит на перевод заключения на русский язык. 
Для согласования порядка проведения комплексного геномного теста Foundation One, пожалуйста, запишитесь на консультацию онколога по телефону +7 (812) 952-83-73 или направьте запрос на электронную почту info@cpm-devita.ru.

На приеме онколог подробно ответит на все ваши вопросы – о целесообразности самого тестирования в вашем случае, необходимом биоматериале, а также покажет вам пример готового отчета 

Пример тестирования Foundation one - случай из практики:

Трижды негативный рак молочной железы+

Сегодня мы хотим привести пример из практики, когда тестирование Foundation One принесло успешный результат, помогло подобрать терапию, независимую от типа опухоли, и персонализировать лечение.

Пациентка 58 лет имеет крайне агрессивную форму заболевания - трижды негативный рак молочной железы III стадии, впервые установленный в феврале 2020 года. В апреле она начала специальное лечение - 8 курсов неоадъювантной химиотерапии с последующей радикальной мастэктомией в ноябре.

Но в феврале 2021 года, к сожалению, опухоль спрогрессировала - пошли метастазы в легкие, печень, лимфоузлы, и тех пор невозможно подобрать терапию, которая бы сдерживала опухолевый процесс, включая смену 3-х линий терапии:

  • 1-я линия химиотерапии с иммунотерапией с апреля по ноябрь 2021 года - продолженный рост опухолевых очагов в легких и лимфоузлах;
  • 2-я линия химиотерапии: эрибулин с декабря 2021 года по март 2022 года - и снова прогресс, появились метастазы в костях, выраженный болевой синдром и очаги в головном мозге;
  • В январе провели курс паллиативной дистанционной лучевой терапии на вторичные очаги в головном мозге;
И вот, по данным контрольного обследования в марте 2022 года вновь отмечается выраженная отрицательная динамика и рост болевого синдрома. Из-за ухудшения ее соматического статуса (ECOG2) следующие линии системной терапии проводить невозможно, а заболевание прогрессирует. 

Пациентка попала, казалось бы, в тупиковую ситуацию, из которой необходимо было выходить как можно скорее. Нужно искать новые мишени воздействия на опухоль, поэтому мы приняли решение выполнить комплексное геномное профилирование FoundationOne CDx. 

По его результатам мы обнаружили клинически значимые мутации MAP2К1 (МЕК1)-D67N, которые позволили персонализировать подход к терапии и воздействовать на опухоль. Эти мутации - мишень для конкретного таргетного препарата (Траметиниб).

Данная таргетная терапия - лечение off-label, которое не применяется при ТНРМЖ в рутинной практике, но от которого мы ожидаем потенциальную пользу, несмотря на то что Траметиниб зарегистрирован для другого типа опухоли. 

Анализ научных данных дает нам основание предположить, что с помощью Траметиниба может быть достигнут куративный эффект у данной пациентки. 

О чем нам говорят такие истории? О том, что:

1. Сегодня появляются новые возможности предоставить правильное лечение в нужное время нужному человеку.

2. Инструмент персонализированной медицины помогает нам принимать более точные, эффективные и обоснованные решения.

3. Это - еще одна терапевтическая опция, а значит еще один шанс помочь пациенту замедлить прогрессирование онкологического процесса и продлить жизнь.