Сегодня мы хотим привести пример из практики, когда тестирование Foundation One принесло успешный результат, помогло подобрать терапию, независимую от типа опухоли, и персонализировать лечение.
Пациентка 58 лет имеет крайне агрессивную форму заболевания - трижды негативный рак молочной железы III стадии, впервые установленный в феврале 2020 года. В апреле она начала специальное лечение - 8 курсов неоадъювантной химиотерапии с последующей радикальной мастэктомией в ноябре.
Но в феврале 2021 года, к сожалению, опухоль спрогрессировала - пошли метастазы в легкие, печень, лимфоузлы, и тех пор невозможно подобрать терапию, которая бы сдерживала опухолевый процесс, включая смену 3-х линий терапии:
- 1-я линия химиотерапии с иммунотерапией с апреля по ноябрь 2021 года - продолженный рост опухолевых очагов в легких и лимфоузлах;
- 2-я линия химиотерапии: эрибулин с декабря 2021 года по март 2022 года - и снова прогресс, появились метастазы в костях, выраженный болевой синдром и очаги в головном мозге;
- В январе провели курс паллиативной дистанционной лучевой терапии на вторичные очаги в головном мозге;
Пациентка попала, казалось бы, в тупиковую ситуацию, из которой необходимо было выходить как можно скорее. Нужно искать новые мишени воздействия на опухоль, поэтому мы приняли решение выполнить комплексное геномное профилирование FoundationOne CDx.
По его результатам мы обнаружили клинически значимые мутации MAP2К1 (МЕК1)-D67N, которые позволили персонализировать подход к терапии и воздействовать на опухоль. Эти мутации - мишень для конкретного таргетного препарата (Траметиниб).
Данная таргетная терапия - лечение off-label, которое не применяется при ТНРМЖ в рутинной практике, но от которого мы ожидаем потенциальную пользу, несмотря на то что Траметиниб зарегистрирован для другого типа опухоли.
Анализ научных данных дает нам основание предположить, что с помощью Траметиниба может быть достигнут куративный эффект у данной пациентки.
О чем нам говорят такие истории? О том, что:
1. Сегодня появляются новые возможности предоставить правильное лечение в нужное время нужному человеку.
2. Инструмент персонализированной медицины помогает нам принимать более точные, эффективные и обоснованные решения.
3. Это - еще одна терапевтическая опция, а значит еще один шанс помочь пациенту замедлить прогрессирование онкологического процесса и продлить жизнь.