Микросателлитная нестабильность MSI

Что такое MSI и MSS?

MSI расшифровывается как «микросателлитная нестабильность». Это - особенность генетического кодирования рака, которая приводит к тому, что опухоль ведет себя определенным образом на микроскопическом уровне. 

Микросателлиты - это короткие повторяющиеся последовательности ДНК. Раковые клетки c MSI-H могут иметь дефект в способности исправлять ошибки, возникающие при копировании ДНК в клетке. 

Микросателлитная нестабильность чаще всего встречается при колоректальном раке, раке желудка и раке эндометрия, но может также обнаруживаться при многих других типах рака. Знание результата анализа на msi при онкологии поможет спланировать лучшее лечение. 

Анализ на определение микросателлитной нестабильности MSI

Если у вас или вашего близкого человека диагностирован колоректальный рак, то важно знать опухолевый статус MSI-H. Чтобы его определить, необходимо направить опухолевый материал на молекулярно-генетическое исследование. Забор материала часто происходит во время операции по удалению опухоли, но это может быть сделано и с помощью биопсии. Результат вашего теста покажет статус MSI как MSI-H, или MSS (microsatellite stability, «микросателлитная нестабильность не обнаружена»).

MSI-H приводит к тому, что гены, регулирующие ДНК (называемые генами восстановления несоответствия), не работают правильно. Гены восстановления несоответствия (MMR – mismatched repair) работают как генетические “проверки орфографии”, исправляя ошибки в ДНК по мере деления клеток, подобно тому, как исправляются опечатки в тексте. 



Когда гены MMR перестают функционировать, то некоторые области ДНК могут стать нестабильными из-за накопления ошибок. Скрининговый тест MSI ищет изменения в последовательности ДНК между нормальной тканью и опухолевой тканью и может определить, существует ли высокая степень микросателлитной нестабильности, которая встречается примерно в 15% опухолей колоректального рака. Это часто происходит в опухолях, связанных с наследственным синдромом, синдромом Линча, хотя многие опухоли с высоким уровнем MSI являются спорадическими. 

Дополнительный иммуногистохимический тест часто используется, чтобы сделать различие между наследственным и ненаследственным положительным анализом на микросателлитную нестабильность. Если MSI-H наследственная, то есть риск, что члены семьи онкологического больного также могут иметь синдром Линча, поэтому повышается вероятность развития колоректальных или других опухолей. 

MSS или микросателлитная стабильность обнаруживается приблизительно у 80-85% пациентов с колоректальным раком. Опухоли с мутацией MSS называются” холодными" и с точки зрения количества опухолевых генетических мутаций являются одним из наиболее сильно мутированных типов опухолей.

Как видите, наука не стоит на месте и сегодня появляется все больше эффективных методов лечения колоректального рака даже на 4-й стадии и даже при рефрактерном типе опухоли. 

В нашей клинике доступен анализ на микросателлитную нестабильность и накоплен большой опыт применения иммунотерапии в лечении колоректального рака на всех стадиях.