Анализ на предрасположенность к раку молочной железы и яичников
Анализ на мутацию BRCA-1/2 поможет вам узнать, унаследовали ли вы генетическое изменение, которое значительно повышает риск заболеть раком молочной железы или яичников
При наличии мутации в генах BRCA1 и BRCA2 риск возникновения рака молочной железы составляет 84%, а риск возникновения рака яичников доходит до 54%.
При должном уровне обследования опухоли молочных желез выявляются на ранних этапах и легко поддаются лечению. Рак яичников, в свою очередь, является более трудным для ранней диагностики и, как правило, хуже поддается лечению даже при раннем его выявлении.
При консервативном пути важны дисциплинированность пациента и квалификация специалистов, наблюдающих его. И, конечно же, пациенты должны в какой то мере изменить свой образ жизни. Хотя изменение поведенческих привычек и не оказывает влияния на риск развития у носителей мутаций BRCA1 и BRCA2, но в среднем по популяции может снизить риск развития рака молочной железы и яичников.
Достаточно нелегко решиться на удаление значительной части своего тела с профилактической целью, но при должной степени информированности и ответственности по отношению к своему здоровью, на это решаются многие женщины. При этом нужно знать, что профилактическое удаление ткани молочных желез или удалении яичников значительно снижает вероятность развития опухолевого процесса, но полностью его не исключает, так как невозможно удалить абсолютно все ткани, являющиеся зоной риска.
Как правило, профилактическая мастэктомия сопровождается деликатным пластически-реконструктивным вмешательством, с получением должного эстетического результата. Такие операции еще называются операциями «по типу Анджелины Джоли».
Что касается гормонального фона после профилактической овариоэктомии (удаления яичников), то пациентка получает заместительную гормонотерапию (например, в виде гормонального пластыря), и отсутствие яичников никак не влияет на ее психологическое состояние и самочувствие.
Как при первом, так и при втором варианте развития событий можно использовать гормональные препараты (тамоксифен, ралоксифен) для снижения риска развития рака молочных желез и яичников.
Прежде всего, профилактическая операция никак не влияет на целостность и состояние регионального лимфатического коллектора. Тогда как радикальная операция практически всегда (за исключением ситуаций, когда делается биопсия сторожевых лимфоузлов) сопровождается удалением подмышечных и подключичных лимфатических узлов.
На сегодняшний день используется кожесохраняющая профилактическая мастэктомия, во время которой удаляются ткани, расположенные в самой молочной железе, под кожей, у грудной стенки, вокруг границ грудной клетки, а также ареола и сосок, так как там находится скопление млечных протоков. Таким образом, удаляется максимально возможное количество железистой ткани, причем в той области, где существует наибольшая вероятность развития злокачественного процесса.
Кожа груди при этом сохраняется, что при выполнении одномоментной реконструкции дает отличный эстетический результат.
Однако следует заметить, что большинство современных онкологов-маммологов используют аналогичные методики и при раке молочной железы, а значит и при выполнении радикальной операции. В большинстве онкологических клиник считается дурным тоном, если хирург при выполнении радикальной операции на молочной железе не может предложить и выполнить пациентке тот или иной вариант реконструктивно-пластического вмешательства.
И при должной квалификации хирурга-онколога, а также при желании пациентки сохранить эстетический вид груди, разницы после выполнения операции при раке молочной железы или профилактической мастэктомии практически нет.
Нередко это многоэтапные вмешательства, но внешний вид женщины - это важная составляющая высокого качества ее жизни. Достаточно часто при положительной BRCA мутации и выявленном раке молочной железы радикальную мастэктомию с одномоментной реконструкцией молочной железы, в которой обнаружена опухоль, совмещают с профилактической мастэктомией с одномоментной реконструкцией второй, здоровой груди – достигая, таким образом, максимальной симметрии и максимального эстетического результата.
Главная цель диагностики наследственных форм рака молочной железы и рака яичников - это не только выявление носительства мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, но и определение индивидуальной тактики дальнейшего скрининга и профилактики возникновения этих онкологических заболеваний.
Показания к сдаче генетического анализа на мутации BRCA1 и BRCA2
- Профилактическое обследование по собственному желанию;
- Семейный анамнез – наличие родственников, имеющих рак молочной железы или яичников.
Что делать при положительном генетическом тесте на рак молочной железы?
Если у вас обнаружится одна из мутаций BRCA 1,2, ответственных за риск развития наследственного рака молочной железы или яичников, то мы разработаем для вас индивидуальную профилактическую и лечебную тактику:- Программа наблюдения
- Программа вмешательства
Программа наблюдения
Это консервативный путь – мы будем осуществлять регулярный контроль и динамическое наблюдение, выполнять лабораторные и инструментальные исследования с целью как можно более раннего обнаружения опухоли.
Регулярное наблюдение не снижает риска развития заболевания, но позволяет выявить рак молочной железы или рак яичников на ранних стадиях, а значит получить в конечном итоге более позитивный результат.
При должном уровне обследования опухоли молочных желез выявляются на ранних этапах и легко поддаются лечению. Рак яичников, в свою очередь, является более трудным для ранней диагностики и, как правило, хуже поддается лечению даже при раннем его выявлении.
При консервативном пути важны дисциплинированность пациента и квалификация специалистов, наблюдающих его. И, конечно же, пациенты должны в какой то мере изменить свой образ жизни. Хотя изменение поведенческих привычек и не оказывает влияния на риск развития у носителей мутаций BRCA1 и BRCA2, но в среднем по популяции может снизить риск развития рака молочной железы и яичников.
Программа вмешательства
Это - оперативный путь или профилактическая хирургия. В этом случае хирургическим путем удаляется как можно большее количество ткани, находящейся в зоне риска.Достаточно нелегко решиться на удаление значительной части своего тела с профилактической целью, но при должной степени информированности и ответственности по отношению к своему здоровью, на это решаются многие женщины. При этом нужно знать, что профилактическое удаление ткани молочных желез или удалении яичников значительно снижает вероятность развития опухолевого процесса, но полностью его не исключает, так как невозможно удалить абсолютно все ткани, являющиеся зоной риска.
Как правило, профилактическая мастэктомия сопровождается деликатным пластически-реконструктивным вмешательством, с получением должного эстетического результата. Такие операции еще называются операциями «по типу Анджелины Джоли».
Что касается гормонального фона после профилактической овариоэктомии (удаления яичников), то пациентка получает заместительную гормонотерапию (например, в виде гормонального пластыря), и отсутствие яичников никак не влияет на ее психологическое состояние и самочувствие.
Как при первом, так и при втором варианте развития событий можно использовать гормональные препараты (тамоксифен, ралоксифен) для снижения риска развития рака молочных желез и яичников.
Профилактическая мастэктомия - чем она отличается от операций, которые выполняются при раке молочной железы?
Профилактическая мастэктомия отличается от радикальной мастэктомии (стандартной операции, выполняющейся при раке молочной железы) многими аспектами.Прежде всего, профилактическая операция никак не влияет на целостность и состояние регионального лимфатического коллектора. Тогда как радикальная операция практически всегда (за исключением ситуаций, когда делается биопсия сторожевых лимфоузлов) сопровождается удалением подмышечных и подключичных лимфатических узлов.
На сегодняшний день используется кожесохраняющая профилактическая мастэктомия, во время которой удаляются ткани, расположенные в самой молочной железе, под кожей, у грудной стенки, вокруг границ грудной клетки, а также ареола и сосок, так как там находится скопление млечных протоков. Таким образом, удаляется максимально возможное количество железистой ткани, причем в той области, где существует наибольшая вероятность развития злокачественного процесса.
Кожа груди при этом сохраняется, что при выполнении одномоментной реконструкции дает отличный эстетический результат.
Однако следует заметить, что большинство современных онкологов-маммологов используют аналогичные методики и при раке молочной железы, а значит и при выполнении радикальной операции. В большинстве онкологических клиник считается дурным тоном, если хирург при выполнении радикальной операции на молочной железе не может предложить и выполнить пациентке тот или иной вариант реконструктивно-пластического вмешательства.
И при должной квалификации хирурга-онколога, а также при желании пациентки сохранить эстетический вид груди, разницы после выполнения операции при раке молочной железы или профилактической мастэктомии практически нет.
Нередко это многоэтапные вмешательства, но внешний вид женщины - это важная составляющая высокого качества ее жизни. Достаточно часто при положительной BRCA мутации и выявленном раке молочной железы радикальную мастэктомию с одномоментной реконструкцией молочной железы, в которой обнаружена опухоль, совмещают с профилактической мастэктомией с одномоментной реконструкцией второй, здоровой груди – достигая, таким образом, максимальной симметрии и максимального эстетического результата.
Узнать больше
Статья составлена экспертом
Тверезовский Сергей Александрович
Подробнее